А уже эти образцы мы отправляем в Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова. Медико-генетический научный центр (МГНЦ) имени академика Н. П. Бочкова начинает общероссийскую научно-диагностическую программу PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией гена PIK3C). Основная цель работы центра: оказание медико-генетической помощи населению Республики Башкортостан. Заместитель директора по научно-клинической работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика а», д.м.н., профессор Зинченко Рена Абульфазовна и др. НИИ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова» по адресу Москва, улица Москворечье, 1, метро Каширская, показать телефоны.
Результаты Genetico за 6 месяцев 2023 года
"В Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова за последние годы мы видим кратное увеличение диагностических исследований. Новости офтальмогенетики 2024 Кафедра офтальмогенетики ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Явно не случайно только что под редакцией директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова академика Сергея Куцева вышло в свет первое в России практическое национальное руководство "Неонатальный скрининг". В пресс-центре МИЦ «Известия» прошла пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», на которой объявили результаты неонатального скрининга за прошлый год. Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН.
На генном уровне
В консультативных отделениях функционируют 205 кабинетов врача-генетика и 27 кабинетов мониторинга врожденных пороков развития. Есть регионы, где действуют медико-генетические центры, осуществляющие помощь в полном объеме, — Санкт-Петербург, Красноярск, Екатеринбург, Уфа здесь такой центр создан в 2018 г. Однако пока далеко не везде помощь этого профиля осуществляется комплексно и в полном объеме, признал специалист. Он пояснил, что комплексность — это пренатальная диагностика, неонатальный и селективный скрининги, позволяющие специалистам понять, с каким заболеванием приходится иметь дело, выяснить тип наследования и определить для конкретной семьи способы профилактики наследственных, врожденных проблем здоровья.
Александр Румянцев: С начала года обследование прошли 690 тысяч новорожденных, 15 000 из которых составили группу риска. Среди них выявлено 122 случая наследственных болезней обмена веществ, 71 случай первичного иммунодефицита и 51 случай СМА. Эти новорожденные автоматически, что очень важно, стали подопечными фонда "Круг добра".
Академик Александр Румянцев: Природа умнее и мудрее нас. Может, я ошибаюсь, но подобного никогда ранее не было? Александр Румянцев: Не было. Теперь есть, и это очень важно, если хотите, государственно важно. И потому именно революция? Александр Румянцев: Сам факт того, что врач назначает лечение и профилактику тогда, когда нет еще никаких проявлений заболевания, нет никаких анализов, кроме одного генетического анализа, взятого из пяточки ребенка.
И совсем все иное: новые вопросы, методы лечения. Ведь нет самой болезни, нет никаких ее проявлений. Только один генетический диагноз. И мы впервые в истории знаем, как эту еще не болезнь лечить. Практически не дать ей развиться, заявить о себе в будущем. Уже разрешена генная терапия гемофилии.
На подходе генная терапия болезни Дюшена и болезни детей-"бабочек". Это загадочное заболевание кожи - буллезный эпидермолиз. Когда от каждого, даже незначительного прикосновения кожа начинает разрушаться. У современного врача появилась ранее невозможная возможность наблюдать за здоровьем таких детей. Время диктует. Явно не случайно только что под редакцией директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.
Бочкова академика Сергея Куцева вышло в свет первое в России практическое национальное руководство "Неонатальный скрининг". Шестьдесят лет прошло с того времени, когда Роберт Гатри разработал и внедрил первый тест для скрининга новорожденных. Ныне неонатальный скрининг - одно из самых значимых достижений практической медицины, позволяющее выявить новорожденных с наследственными болезнями на досимптоматической стадии заболевания и оказать им своевременную медицинскую помощь. Мне, неспециалисту, показалось чрезвычайно важным не только то, что детально, очень доступно рассматривается каждое такое заболевания, но и то, что подчеркивается значимость тех этических проблем, которые неизменно сопровождают неонатальный скрининг. Вы один из авторов руководства. И потому, Александр Григорьевич, ваш прогноз?
Александр Румянцев: Я не из разряда предсказателей. Я ученый, верящий в научный прогресс. И природа умнее и мудрее нас. Я еще врачеватель.
Весь процесс окрашивания занимает с натяжкой 2-2,5 часа. Да, нужно еще посмотреть окрашенные препараты под микроскопом.
Но для опытных специалистов этот процесс составит не более 15 минут. Подвижность, так вообще нужно определять не позднее 2 часов после получения образца. Вот и напрашивается вопрос: почему анализы делаются больше суток? Насколько достоверны результаты? Или это просто выкачка денег? В регистратуру трудно дозвониться, затем, несмотря на предварительную запись, приходится стоять в очереди.
Отметим, что генетика в России начала активно использоваться для постановки диагнозов и лечения пациентов с заболеваниями крови с начала 2000-х годов. Между тем, ежегодно в России лейкозами заболевают около 30 тысяч человек. Чтобы обменяться опытом и обсудить, как в современных условиях эффективно диагностировать и лечить заболевания крови, в Президентской библиотеке встретятся 200 экспертов из России, Казахстана, Белоруссии и Узбекистана. Ещё 500 генетиков и гематологов примут участие в конференции онлайн. Врачи и учёные научились спасать жизни онкологических пациентов за счёт исследований ДНК, чего не было даже в недалёком прошлом.
Читайте также
- В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии
- Орфанетика-2024
- Иллюстрации
- Читайте также
- Оргкомитет
- Медико-генетический центр Genotek
В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить
Новости. Публикации. Экспертные мнения. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — ведущее российское научное учреждение, занимающееся медицинской генетикой и генетикой человека. Основная цель работы центра: оказание медико-генетической помощи населению Республики Башкортостан.
В МГНЦ стартовала бесплатная программа диагностики туберозного склероза
А вот если это вовремя не проведено, то лечиться он вынужден будет всю жизнь. И денег понадобится в разы больше. А качество самой этой жизни в разы хуже. Это либо тяжелая инвалидность, либо преждевременный и мучительный уход из жизни. Сегодня под контролем фонда находится лекарственное обеспечение 86 орфанных заболеваний детей.
Им всем доступно такое лечение за счет фонда. Сейчас 22 тысячи 600 детей, лечение которых под контролем фонда. В 2022 году на эти цели израсходовано 205 миллиардов рублей. В прошлом году.
А в этом? Александр Румянцев: С начала года обследование прошли 690 тысяч новорожденных, 15 000 из которых составили группу риска. Среди них выявлено 122 случая наследственных болезней обмена веществ, 71 случай первичного иммунодефицита и 51 случай СМА. Эти новорожденные автоматически, что очень важно, стали подопечными фонда "Круг добра".
Академик Александр Румянцев: Природа умнее и мудрее нас. Может, я ошибаюсь, но подобного никогда ранее не было? Александр Румянцев: Не было. Теперь есть, и это очень важно, если хотите, государственно важно.
И потому именно революция? Александр Румянцев: Сам факт того, что врач назначает лечение и профилактику тогда, когда нет еще никаких проявлений заболевания, нет никаких анализов, кроме одного генетического анализа, взятого из пяточки ребенка. И совсем все иное: новые вопросы, методы лечения. Ведь нет самой болезни, нет никаких ее проявлений.
Только один генетический диагноз. И мы впервые в истории знаем, как эту еще не болезнь лечить. Практически не дать ей развиться, заявить о себе в будущем. Уже разрешена генная терапия гемофилии.
На подходе генная терапия болезни Дюшена и болезни детей-"бабочек". Это загадочное заболевание кожи - буллезный эпидермолиз. Когда от каждого, даже незначительного прикосновения кожа начинает разрушаться. У современного врача появилась ранее невозможная возможность наблюдать за здоровьем таких детей.
Время диктует. Явно не случайно только что под редакцией директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.
Под контролем ФГБНУ «МГНЦ» и Всероссийского союза пациентов был разработан цикл дополнительных профессиональных программ повышения квалификации по теме «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q». Программы утверждены на портале непрерывного медицинского и фармацевтического образования Минздрава России. Программа состоит из одной базовой и пяти специализированных программ для неврологов, генетиков, педиатров, терапевтов, врачей общей практики, травматологов-ортопедов, анестезиологов-реаниматологов, пульмонологов, гастроэнтерологов, диетологов, врачей по лечебной физкультуре и спортивной медицине, по медицинской реабилитации, по паллиативной медицинской помощи.
Бочкова», г.
Работа коллектива связана с 1 изучением информативности количественного содержания циркулирующих внеклеточных молекул ДНК вкДНК для прогноза течения заболеваний и 2 исследованием роли этих молекул как сигнальных, инициирующих каскады реакций клеток разных органов на молекулы ДНК, высвобождающиеся в циркуляции при повреждении клеток. ВкДНК — это не просто маркеры патологии, это функционально значимые молекулы, опосредующие стресс-реакции в организме при нарушениях систем и органов. Эту секцию посетить стоит тем, кто интересуется, что нового делается сегодня для прогнозирования течения патологического состояния с целью выделения групп больных, нуждающихся в высокотехнологичном лечении в первую очередь, и какие новые маркеры уже на пути в клинику для превращения практической медицины в медицину точную, персонализированную. На секции будут представлены новые клинические и экспериментальные данные, подтверждающие информативную ценность определения содержания вкДНК в крови и свидетельствующие о высокой функциональной активности разных форм внеклеточной ДНК богатой повторами цитозин-гуанозина, содержащими окисленные нуклеозиды и их связи с участием в патогенезе широкого круга заболеваний, их течении и исходах.
Это подчеркивает необычную роль ДНК в процессах памяти. Исследователи изучали механизмы восстановления ДНК в нейронах. Белки, такие как гистоновые ацетилтрансферазы, играют важную роль в этом процессе.
Неонатальный скрининг в 2023 году помог выявить 656 детей с редкими заболеваниями в России
Ижевская Вера Леонидовна, заместитель директора по научной работе ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. (Москва), 24.03.2021. 16 января в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась итоговая пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Поэтому сегодня очень важно развивать компетенции в области генетики", – говорит заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра, председатель Российского общества медицинских генетиков доктор медицинских наук Вера Ижевская.
Научные достижения 2022 года
| Академик Александр Румянцев: В России - революция в диагностике редких заболеваний новорожденных | д.б.н., академик РАН, профессор, научный руководитель ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». |
| Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова | Сколковский институт науки и технологий (Сколтех) и Медико-генетический научный центр, подведомственный ФАНО России, будут совместно анализировать и обрабатывать генетические данные, контролировать качество результатов лабораторных исследований и. |
| Главный внештатный специалист по медицинской генетике | Об этом сообщил главный внештатный генетик Минздрава РФ, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Сергей Куцев 25 февраля на заседании Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Госдумы по охране здоровья. |
| Академик Александр Румянцев: В России - революция в диагностике редких заболеваний новорожденных | Главная Неврология Новости В МГНЦ выявили 200 пациентов с редким генетическим заболеванием. |
| Сотрудничество НЦ ПЗСРЧ и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обсудили на встрече в Томске | Вы можете отправить обращение напрямую в исполнительный орган государственный власти: СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)». |
Настанет день, когда мы сможем лечить большую часть генетических заболеваний
| Рамн. медико-генетический научный центр | Цыганкова Полина Георгиевна (к. б. н., с. н. с. лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова»). |
| Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова | Федеральное государственное бюджетное научное учреждение Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Россия. |
| Результаты Genetico за 6 месяцев 2023 года | Как и медико-генетический центр Научного центра проблем здоровья семьи и репродукции человека, НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ является центром, ответственным за проведение РНС. |
| Как бесплатно сдать генетический анализ на СМА | Научный руководитель Медико-генетического научного центра, академик Евгений Гинтер рассказал , почему он скептически относится к планам Минздрава о создании генетического паспорта. |
| Новости академии медицинских наук. Медицинский научный центр. ФГБНУ НЦ ПЗСРЧ Иркутск. | (директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России): Два слова, Михаил Владимирович, по поводу скрининга. |
Сотрудничество НЦ ПЗСРЧ и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обсудили на встрече в Томске
Если мы видим такую патологию, то обязательно смотрим остальные органы и системы, назначаем инвазивную пренатальную диагностику, потому что надо исключить хромосомную патологию, поскольку полидактилия возможна при синдроме Патау. Когда ребеночек рождается, то консультируют ортопеды-хирурги, так как полидактилия может быть кожная — пальчик висит на кожном лоскуте. В таком случае ребенку могут помочь даже в стенах роддома. На функциях кисти этот дефект никак не отражается. А бывает более сложная форма — костная.
Это когда существует дополнительная косточка, здесь уже оперативное лечение проводится гораздо позже, ближе к году. Если это на правой рабочей руке , то родителям вместе с ортопедом-хирургом нужно принимать решение, когда лучше провести операцию, чтобы хватательный рефлекс сформировался у ребенка. Пока ребенок маленький, решение принимают родители. Если это никак не мешает ребенку и сами мама с папой не видят в этом проблему, мы не настаиваем.
А если полидактилия на нижних конечностях, то тут вообще нет необходимости вмешиваться, на мой взгляд. Но, как правило, у нас по статистике в основном дети рождаются с полидактилией именно в кожной форме. Это уже эктродактилия. Тут задействована еще и ладонь, то есть идет расщепление и слияние некоторых пальцев.
Кисть руки может сформироваться по типу клешни. Это мы тоже видим во время беременности. Есть еще такое понятие — противоположенная полидактилия. Это когда просто происходит сращение пальцев.
При кожном сращении ребенку могут помочь — рассекается кожа, и рука вполне может выполнять свои функции. Но бывает и костное. Это сложнее, поэтому мы таких деток отправляем в центр Илизарова в Кургане для оперативного лечения. Она их всегда, конечно, прятала.
Что это за диагноз? Как сейчас помогают таким пациентам? Это может быть проявление какого-то генетического синдрома. А есть еще такой порок развития, как амниотические тяжи.
В полости матки могут формироваться тяжи, представляющие собой соединительную ткань, которая натянута как струна. И происходит внутриутробная ампутация. То есть могут быть укорочены пальчики, может случиться ампутация кисти, руки по локоть и так далее. Такие случаи у нас тоже бывают.
Никто до конца не может сказать, почему это происходит. Но выявляем, что такое может быть из-за инфекции или предыдущих родов, после которых остался воспалительный процесс. Эти тяжи — следствие воспаления в прошлом. Когда плод растет, то они натягиваются, становятся прочнее и острее.
Матерей предупреждают об опасности ампутации конечностей ребенка? Вообще в таких случаях всё решается индивидуально, поскольку ампутация может быть значимая, когда мы понимаем, что после рождения ребенок будет абсолютно точно инвалидом. В таких ситуациях родителям предоставляют выбор, что делать в отношении этой беременности — вынашивать или прерывать. Такие случаи бывают редко у нас — один или два случая за год.
Есть несколько совершенно разных причин, которые могут вызывать схожую клиническую картину. Мы смотрим на ребенка, на его внешние половые признаки и не понимаем, к какому полу он относится. В таких случаях первое, что мы должны исключить, — это такое заболевание, как адреногенитальный синдром. Он входит в неонатальный скрининг.
Этот синдром — генетическое заболевание, которое приводит к нарушению синтеза прогестерона. То есть страдает кора надпочечников. У адреногенитального синдрома есть несколько форм. Например, сольтеряющая форма — когда теряется ионный обмен.
И вирильная форма — когда нарушается строение половых органов. Особенно это заметно у девочек. То есть у них происходит гипертрофия клитора. Когда мы осматривает таких девочек, мы не всегда можем понять...
Клитор, если он достигает достаточно больших размеров, то, возможно, мы можем отнести этого ребенка к мужскому полу. Но опять же наличие влагалища, если оно сформировано правильно, возвращает нас к женскому полу. Параллельно с этим анализом берется кровь из вены для хромосомного анализа. В данном случае нас интересуют половые хромосомы.
Если по хромосомам мы видим, что перед нами девочка, то это адреногенитальный синдром. Она, как правило, пожизненная. Такие дети, если им проводить своевременное лечение, ничем не отличаются от других. В зависимости тяжести нарушения наружных половых признаков, встает вопрос о возможном деторождении.
Как правило, если гормональный фон стабильный, то сложностей вынашивания и деторождения у таких людей нет. Но если гормональный фон нестабильный, то у таких пациентов могут быть часто выкидыши. Такие женщины у нас состоят на учете в центре планирования семьи, наши акушеры-гинекологи делают всё возможное, чтобы помочь им выносить и родить детей. Поэтому ребенок с адреногенитальным синдромом, который получит и от мамы, и от папы по такой мутации, такую же мутацию определенно точно передаст в дальнейшем и своему ребенку.
Но если его партнер такую мутацию не несет, то все его дети будут здоровы. Поэтому тут подключается генетик, он рекомендует парам провериться, предупреждает о возможных рисках. Здесь нас больше интересует мужской пол. Есть такой порок развития, как гипоспадия — когда отверстие мочеиспускательного канала открывается не на головке полового члена, а на стволе, на корне или в области промежности, мошонки.
И вот когда открывается в области мошонки, то происходит сильная деформация полового члена: он уменьшается в размере, искривляется. Это тоже может вызвать некое сомнение в определении пола.
Бесплатные виды помощи доступны не только жителям Томской области, но и пациентам из других регионов. О работе по программе расширенного неонатального скрининга рассказал руководитель группы РНС клинико-диагностического отделения Дмитрий Сергеевич Орлов. Здесь определяются 36 наследственных заболеваний. В зоне ответственности коллег из Томска 10 регионов. По итогам визита стороны отметили важность усиления сотрудничества иркутских и томских ученых и врачей, обсудили возможности совместной работы.
Своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Проявляется поражением легких, печени, желудочно-кишечного тракта и других систем организма. Необходимо начинать лечение как можно раньше, чтобы улучшить качество и продолжительность жизни. При постепенно отмирают все мышечные ткани, включая те, которые обеспечивают организму способность дышать. Но болезнь дает о себе знать не сразу, а через несколько месяцев после рождения, когда разрушительные процессы в организме уже запущены. Но еще более неприятное проявление врожденного иммунодефицита — негативная реакция организма на профилактические прививки. Если не знать, что у малыша ВИД, можно вместо пользы от вакцинации получить вред, — говорит Ольга Быкадорова.
Важнейшей задачей для службы специалист считает расширение неонатального скрининга , позволяющего выявлять пациентов в ранней доклинической стадии и помочь им избежать инвалидизации, а также селективного скрининга для своевременной трансплантации костного мозга и назначения ферментозаместительных препаратов. С большой надеждой генетики ожидают расширения перечня нозологий с возможностью назначения патогенетических препаратов: «У нас есть такая перспектива, если иметь в виду поручение Правительства РФ. Мы надеемся, что наши больные смогут их получать из бюджетных средств. Это довольно небольшой перечень, но тем не менее довольно тяжелое бремя для региональных бюджетов», — отметил Сергей Куцев.